Отрывок из книги профессора геномики Эрика Тополя об индивидуальных предсказаниях болезней, искусственном интеллекте в современной медицине и прогнозах эпидемий.

Мы публикуем отрывок из книги «Будущее медицины. Ваше здоровье в ваших руках» врача, ученого, профессора геномики Эрика Тополя, посвященной современным методам лечения, информационным технологиям в медицине и новым форматам общения между врачом и пациентом.

Самая большая неосуществимая мечта в здравоохранении — предотвращение хронических болезней. В США мы тратим 80% из почти $3 трлн ежегодно выделяемых на здравоохранение на то, чтобы справиться с грузом хронических болезней. А что, если бы был способ остановить их на этапе развития

В медицине есть и другие большие мечты. До сих пор не могу забыть один график, который видел в The Economist (рис. 13.1) более 20 лет назад. В 1994 г. журнал предсказывал, что рак и сердечные болезни станут «излечимыми» к 2040 г., а остальные самые серьезные болезни — к 2050-му. При этом ожидаемая продолжительность жизни при рождении вырастет до 100 лет. Все это казалось набором слишком смелых ожиданий, и многие из них и сегодня не стали более реальными, чем были в 1994 г. Некоторые пророчества, по крайней мере частично, воплощены в жизнь — например, роботизированная хирургия и эффективное лечение некоторых видов кистозного фиброза. Но, безусловно, это еще не «излечимость». Вероятно, это и не должно удивлять. Слово «излечение» обычно означает «восстановление здоровья», или «выздоровление после болезни», или «облегчение симптомов болезни или состояния».

В медицине «излечений» поразительно мало. Некоторые из примеров — это снятие аритмии типа фибрилляции предсердий (у некоторых пациентов, которым повезло), антибиотики в случае пневмонии или один из новых видов лечения гепатита C с выздоровлением в 99% случаев (для самого широко распространенного генотипа-1, вирусного подвида). Обычно, когда человека настигает болезнь, с ней надо как-то справляться. На самом деле, несмотря на предсказания TheEconomist, большинство ученых, которые активно занимаются поиском способов лечения рака, надеются превратить его в хроническую болезнь они уже умерили свои амбиции в отношении излечения. Когда наступает застойная сердечная недостаточность, хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ), почечная недостаточность, цирроз, деменция или серьезная недостаточность в работе какого-либо органа, на самом деле надежды на излечение нет.

Это представляется весьма мрачным прогнозом. Но теперь, с приходом больших данных, неуправляемых алгоритмов, предиктивной аналитики, обучения машин, расширенной реальности и нейроморфных вычислений, медицина преобразуется в науку о данных. Все еще есть возможность изменить медицину к лучшему, и по крайней мере есть шанс на предупреждение болезней. То есть, если имеется точный сигнал перед тем, как болезнь когда-либо проявлялась у человека — и эта информация дает веские основания для действий, — болезнь можно предотвратить.

Однако эта мечта — не просто вопрос совершенствования науки о данных. Она косвенно связана с демократизацией медицины. Перспективы здесь невозможны без освоения людьми искусства наблюдения за самими собой — вспомните двойной смысл термина «персонализированная медицина». Улавливание сигнала задолго до того, как появляются какие-либо симптомы, зависит от ГИС человека, а не от ежегодных посещений врача. С помощью маленьких беспроводных устройств, которые мы носим с собой, и Интернета вещей мы развиваем способность к непрерывному, очень важному наблюдению за нашими телами в режиме реального времени. Для времени, когда такая способность будет развита в полной мере (а в конечном счете это случится), предсказания The Economist на следующие 30 лет в медицине не кажутся такими уж притянутыми за уши.

TheEconomist, можно сказать, погорячился, делая в 1994 г. такие прогнозы. Термины «углубленный анализ данных» и «предиктивная аналитика» определенно еще не были в моде и, вероятно, еще не были изобретены. Но концепция использования данных для предсказаний, как, например, актуарная (страховая) статистика на случай страховая жизни, используется уже очень давно. Отличие состоит в том, что наборы данных теперь цифровые, значительно больше и богаче и им соответствуют поразительная вычислительная мощность и алгоритмическая обработка. Именно это дало возможность Target предсказывать беременность некоторых своих покупательниц, Агентство национальной безопасности использует распечатки звонков с наших телефонов для выявления террористов, а больницы прогнозируют, кому из пациентов с застойной сердечной недостаточностью потребуется госпитализация. И именно это позволит нам «не рубить сплеча».

Предсказания на уровне населения

Некоторые вещи предсказать легко и делается это интуитивно. Примером может служить ситуация, когда болезнь публичного лица заставляет других людей искать в Интернете информацию об этой болезни или ее лечении. Можно легко предсказать, что это случится, а поисковая активность просто отражает количественную сторону дела.

А что, если вы используете поисковики Google, чтобы с умом предсказывать болезнь, а не просто определить количество запросов Это приводит нас к известной истории о гриппе, связанной с Google, — одному из самых цитируемых примеров предсказаний в здравоохранении. Инициатива Google Flu Trends («Тенденции гриппа от Google») была запущена в 2008 г. и стала известна как «живой пример силы анализа больших данных». Сначала отслеживались 45 терминов, связанных с поиском информации по гриппу, и тенденции в миллиардах поисковых запросов в 29 странах. Потом были выведены соответствия с помощью неуправляемых алгоритмов для предсказания начала эпидемии гриппа. Под неуправляемостью имеется в виду отсутствие заданной гипотезы — просто 50 млн поисковых терминов и алгоритмов делают свою работу. В широко цитируемых статьях в Nature и Public Library of Science (PLos) One авторы из Google (рис. 13.2) заявляли о своей способности использовать журналы поиска в Интернете для создания ежедневных оценок заражения гриппом, в отличие от обычных методов, которые предусматривают временной лаг от одной до двух недель. И далее, в 2011 г. «Инициатива Google Flu Trends может обеспечить своевременные и точные оценки заболеваемости гриппом в США, в особенности во время пика эпидемии, даже в случае новой формы гриппа».

Но начало 2013 г. сопровождалось бурей противоречий оказалось, что GoogleFluTrends сильно переоценила вспышку гриппа (рис. 13.3). В дальнейшем группа из четырех очень уважаемых специалистов по обработке и анализу данных написала в Science, что GoogleFluTrends систематически переоценивала распространение гриппа каждую неделю начиная с августа 2011 г. Далее эта группа критиковала «высокомерие больших данных», «распространенное представление, что большие данные скорее заменяют, чем дополняют традиционный сбор и анализ данных.

Они ругали «динамику алгоритма» GoogleFluTrends (GFT), указывая, что 45 терминов, используемых в поисковых запросах, не были документированы, ключевые элементы, как, например, основные условия поиска, не были представлены в публикациях, а изначальный алгоритм не подвергался постоянным настройкам и перепроверке. Более того, хотя алгоритм GFT был статичным, сам поисковик постоянно менялся, претерпев ни много ни мало 600 пересмотров за год, что в расчет не принималось. Многие другие авторы редакционных статей также высказались по данному вопросу. Большинство из них обращали внимание на взаимосвязи вместо причинно-следственных связей и на критическое отсутствие контекста. Критиковали и методы выборки, так как краудсорсинг ограничивался теми, кто выполнял поиск в Google.

Кроме того, наблюдалась серьезная аналитическая проблема GFT проводила столько многочисленных сравнений данных, что была вероятность получения случайных результатов. Все это можно рассматривать как обычные ловушки, когда мы пытаемся понять мир через данные. Как написали Кренчел и Мадсбьерг в Wired «Высокомерие больших данных состоит не в том, что мы слишком уверены в наборе алгоритмов и методов, которых еще в общем-то нет. Скорее проблема в слепой вере в то, что достаточно, сидя за компьютером, перемалывать цифры, чтобы понять окружающий нас мир во всей его полноте». Нам нужны ответы, а не просто данные. Тим Харфорд выразился в FinancialTimes без обиняков «Большие данные уже здесь, но великих озарений нет».

Некоторые принялись защищать GFT, указывая, что данные были всего лишь дополнением к санитарно-эпидемиологическим центрам, а Google никогда не заявляла, что обладает магическим инструментом. Наиболее взвешенную точку зрения выразили Гари Маркус и Эрнест Дэвис в своей статье «Восемь (нет, девять!) проблем с большими данными» (Eight (No, Nine!)ProblemsWithBigData)20. Я уже обращался ко многим их выводам, но мнение Маркуса и Дэвиса насчет беззастенчивой рекламы больших данных и относительно того, что большие данные могут (и чего не могут), заслуживает особого упоминания «Большие данные повсюду. Кажется, что все их собирают, анализируют, делают на этом деньги и прославляют их силу или боятся их… Большие данные никуда не денутся, как и должно быть. Но давайте будем реалистами это важный ресурс для всех, кто анализирует данные, а не серебряная пуля»20. Несмотря на проблемы с GFT, подобные шаги никуда не ведут. Альтернативный и более поздний подход — это предсказание вспышки заболеваемости с использованием меньшей базы людей, которые активно поддерживали связь в Twitter, — так называемых «центральных узлов», когда люди по сути выступают в качестве датчиков. Это позволило обнаружить вспышки вирусных заболеваний на семь дней быстрее, чем когда рассматривалось население в целом.

Точно так же алгоритм HealthMap, который проводит поиск в десятках тысяч социальных сетей и новостных СМИ, смог предсказать вспышку лихорадки Эбола в 2014 г. в Западной Африке на девять дней раньше Всемирной организации здравоохранения. Я углубился в историю, связанную с Google и гриппом и вспышками заразных болезней, потому что они отображают ранние этапы пути, по которому мы идем, и показывают, как мы можем заплутать, используя большие массивы данных для предсказаний в медицине. Но знать, как мы сбились в пути, важно, если мы собираемся по нему двигаться.

Предсказания на индивидуальном уровне

По сравнению с данными по всему населению, как в случае Google Flu Trends, более мощный эффект достигается комбинацией детальных данных отдельного человека с детальными данными остального населения. Вы уже сталкивались с этим раньше. Например, компания Pandora располагает базой данных с предпочитаемыми песнями по более чем 200 млн зарегистрированных пользователей, которые в общей сложности нажали на кнопки «нравится» или «не нравится» свыше 35 млн раз. В компании знают, кто слушает музыку, когда ведет машину, у кого Android, а у кого iPhone и где живет каждый из них. В результате можно предсказать не только какая музыка понравится слушателю, но даже его политические предпочтения, и компания уже использовала это в целевой политической рекламе во время президентской избирательной кампании и выборов в конгресс. Эрик Бишке, главный научный сотрудник Pandora, cчитает, что их программы по сбору данных позволяют проникнуть в самую суть своих пользователей. И это действительно так, поскольку, чтобы дойти до сути, они интегрируют два слоя больших данных — ваши данные и данные миллионов других людей.

Используя компании, торгующие данными, типа Acxiom (которые обсуждались в предыдущей главе), Медицинский центр Питтсбургского университета проводит углубленный анализ данных своих пациентов, включая характерное поведение во время шопинга, для предсказания вероятности пользования услугами пунктов оказания первой помощи. Подобным образом поступает и Организация здравоохранения Северной и Южной Каролины, собирая данные о кредитных картах клиентов — 2 млн человек в своем регионе, чтобы определить пациентов с высокой степенью риска заболеваний (например, через покупки фастфуда, сигарет, спиртных напитков и лекарств). Предиктивная модель, используемая в Питтсбурге, показала, что потребители, которые делают больше всего покупок через Интернет и заказывают товары по почте, чаще обращаются в пункты оказания первой помощи, чего организации здравоохранения отнюдь не приветствуют. Обнаруженные взаимосвязи со временем обрастают новыми подробностями, когда информация о нынешних пациентах поступает повторно и большее количество пациентов включается в систему, чтобы лучше предсказывать определенные процессы. Но вопросы конфиденциальности и этичности остаются.

Эти примеры могут рассматриваться как рудиментарная форма искусственного интеллекта — машин или программного обеспечения, демонстрирующих интеллект, подобный человеческому. Другие примеры, которые, возможно, уже окружают вас, включают личных цифровых помощников типа Google Now, Future Control, Cortana и SwiftKey, которые сводят информацию из электронных писем, СМС, ежедневников, записных книжек, истории поисковых запросов, местоположений, покупок, того, с кем вы проводите время, ваших пристрастий в искусстве и вашего поведения в прошлом. Основываясь на том, что они узнают из этой информации, эти приложения появляются на вашем экране, чтобы напомнить о предстоящей встрече, показать пробки на вашем маршруте или сообщить новости по поводу вашего авиарейса. Читая то, что пишут в Twitter, Future Control ваши друзья, вам могут дать совет «Ваша девушка грустит, пошлите ей цветы». Swift Key даже вычисляет ваши ошибки при наборе текста и исправляет их, если вы все время нажимаете не на ту клавишу. Google Now работает с авиалиниями и организаторами мероприятий, чтобы иметь доступ к информации о билетах, и может даже слушать звук вашего телевизора, чтобы заранее обеспечить вас программой телевидения. Как вы можете догадаться, это гораздо более мощные возможности, чем поиск соответствий, приводящий в действие Google Flu Trends, и они имеют непосредственное отношение к медицине.

Такая предсказательная сила полагается исключительно на обучение машин, ключевое свойство искусственного интеллекта. Чем больше данных вводится в программу или компьютер, тем большему они учатся, тем лучше алгоритмы и, предположительно, тем умнее они становятся.

Техники обучения машин и искусственного интеллекта — это то, что обеспечивало триумф суперкомпьютера IBM Watson над людьми в телевикторине Jeopardy! (Рискуй!). Требовалось быстро отвечать на сложные вопросы, ответы на которые не найти с помощью поисковика Google. IBM Watson были обучены ответам на сотни тысяч вопросов, которые задавались в предыдущих играх-викторинах Jeopardy!, вооружены всей информацией из Википедии и запрограммированы на предиктивное моделирование. Здесь не предсказание будущего, а просто предсказание того, что у IBM Watson есть правильный ответ. В основе предсказательных возможностей суперкомпьютера был внушительный портфель систем для обучения машин, включая сети Байеса, цепи Маркова, метод опорных векторов и генетические алгоритмы. Не стану больше в это углубляться я недостаточно умен, чтобы все это понять, и, к счастью, это не особо относится к тому, куда мы с вами сейчас идем. Еще один подвид искусственного интеллекта и обучения машин, известный как глубинное обучение, имеет важное значение для медицины.

Глубинное обучение стоит за способностью Siri декодировать речь, как и за экспериментами Google Brain с распознаванием образов. Исследователи из Google X извлекли из видеозаписей на YouTube 10 млн изображений и запустили их в сеть из 1000 компьютеров, чтобы посмотреть, что Google Brain, обладающий миллионом моделируемых нейронов и миллиардом моделируемых синапсов, способен предложить самостоятельно. Ответ — кошек. Интернет, по крайней мере сегмент YouTube (который занимает весьма существенную его часть), полон видеозаписей кошек. Кроме опознания кошки это открытие проиллюстрировало когнитивные вычисления, также известные как нейроморфные. Если компьютеры могут соревноваться с человеческим мозгом, как гласит теория, то можно добиться перехода их функциональных возможностей в плане восприятия, действия и понимания на следующий уровень. Прогресс в нейроморфных вычислениях идет с головокружительной скоростью. В прошлом году точность компьютерного зрения — например, распознавание пешехода, шлема, велосипедиста, автомобиля — улучшилась с 23% до 44%, при этом частота ошибок снизилась с 12% до менее 7%.

Несмотря на достижения Google Brain, нам пока нечем похвастаться. Человеческий мозг работает на малой мощности, порядка 20 ватт, а суперкомпьютеру требуются миллионы ватт для работы. В то время как мозг не нужно программировать (пусть даже иногда кажется, что он запрограммирован) и он теряет нейроны на протяжении своей жизни без существенного функционального истощения, компьютер, потерявший один-единственный чип, может сломаться, и обычно машины не могут адаптироваться к миру, с которым взаимодействуют. Гари Маркус, нейробиолог из Нью-Йоркского университета, так сформулировал эту нейроморфную задачу в перспективе «В такие времена я нахожу полезным вспомнить базовую истину человеческий мозг — это самый сложный орган во Вселенной, и мы до сих пор не представляем, как он работает. Кто сказал, что копирование его восхитительной мощи будет простым» Тем не менее наблюдается довольно большой прогресс в распознавании речи, лиц, жестов и снимков, в чем так силен человеческий мозг и слаб компьютер. Я посетил немало конференций и читал лекции в разных странах, с синхронным переводом, и меня особенно поразило одно достижение Ричард Рашид, возглавлявший некогда научное подразделение в Microsoft, выступал с лекцией в Китае, и компьютер не только синхронно выдавал ее в иероглифах, но и переводил на китайский (смоделированным) голосом самого Рашида. Программа Deep Face от Facebook, с самой большой в мире фотобиблиотекой, может определить, принадлежат ли две фотографии одному и тому же человеку, с точностью в 97,25%. Последствия для медицины очевидны.

Ученые уже показывают, что компьютеры способны распознавать выражения лиц, например боль, точнее, чем люди, и происходит поразительный прогресс в распознавании лиц компьютерами. Специалисты по информатике из Стэнфордского университета использовали кластер из 1600 компьютеров для подготовки к распознаванию снимков, тренировки проводились на 20 000 различных объектов. Больше к нашей теме относится то, что они использовали инструменты глубинного обучения для определения, является ли образец, взятый при биопсии в случае рака груди, злокачественным. Эндрю Бек из Гарвардского университета разработал компьютеризованную систему для диагностики рака груди и прогнозирования шансов на выживание, основываясь на автоматической обработке снимков. Оказалось, что обучение на основе обработки данных в ЭВМ обеспечивает большую точность в сравнении с патологами, и это помогло распознать новые особенности, остававшиеся незамеченными на протяжении многих лет. И нам не следует забывать об активной поддержке развития искусственного интеллекта, которая позволила создать видящие и слышащие устройства. Камера-датчик Orcam устанавливается на очках слабовидящих людей, она видит предметы и передает эту информацию через наушник, используя костную проводимость. Слуховые аппараты GN ReSoundLinx и Starkey — это подключаемые к смартфону приложения, которые «обеспечивают людям, потерявшим слух, возможность слышать лучше тех, кто нормально слышит».

Есть инвалидные кресла для людей без четырех конечностей, контролируемые мыслью, в духе бионического будущего. Поэтому способность искусственного интеллекта преображать вещный мир в медицине нельзя упускать из виду. Конечно, технологии могут легко соединяться с робототехникой. В Калифорнийском университете в Сан-Франциско больничная аптека полностью автоматизирована, и роботизированная выдача лекарственных препаратов пока происходит без единой ошибки.